19岁的湖北小伙从小深受关节变形、眼睛病变的折磨，8岁起便辗转多地看病，可一直未查明病因，治疗也就不了了之。随后小伙左眼渐渐失明，右眼状况也在去年急剧恶化，几近“盲”的状态，学业被迫中断，连生活都不能自理。

　　今年4月，在当地医生的推荐下，小伙跨越千里，来到山东第一医科大学附属青岛眼科医院寻求最后的希望。经过专家团队缜密的分析和检查，令小伙痛苦不堪的根源终于找到了——Blau综合征，这是一种遗传性罕见病。7月，青岛眼科医院谢立信院士亲自带领团队为小伙进行了穿透性角膜移植手术。术后，小伙重见光明，回归了正常生活，新的人生正在开启。

　　19岁男孩受疾病困扰多年

　　千里赴青寻求帮助

　　家住湖北宜昌的小田得了一种“怪病”。3岁起，他的双手关节出现畸形，并进行性加重；8岁时，小田跟随在外打工的母亲到广州住院治疗了一个月；10岁时，小田又到武汉就诊，然而，每次检查都显示风湿免疫阴性。不仅仅是关节畸形，眼睛也是病变“重灾区”。小田的左眼幼年时便觉眼胀，比右眼大不少，直到10岁才发现左眼青光眼，而后，这只眼睛便没有了视力，只能靠剩下的右眼视物。但是9岁时，小田发现右眼看东西有“黑点”飘动，被诊断为“右眼葡萄膜炎”，但一直未治疗。到了去年底，男孩右眼视力急剧恶化，一家人焦心不已。

　　男孩的未来该怎么办？究竟是什么原因导致的病症？家属迫切辗转多地寻医问诊，试图找到突破口，奈何辗转多地均未揪出病因。

　　今年4月，男孩一家在当地医生的推荐下，决定到青岛眼科医院寻求帮助。这一站，承载着男孩一家最后的希望。

　　眼科专家帮男孩揪出病因

　　病症均为罕见遗传病所致

　　4月24日，男孩一家奔赴青岛眼科医院。谢立信院士接诊后发现，男孩不仅手脚畸形，而且两只眼睛都“失明”了——左眼已无光感，右眼仅能看到40厘米内手掌的挥动。“男孩的右眼视力非常差，一查情况很糟糕，不仅有反复发作的葡萄膜炎，还存在角膜混浊、并发性白内障、继发性青光眼等问题。” 角膜病科瞿静语医师介绍。

　　面对如此复杂的情况，医生首先怀疑是风湿免疫所致，但得知此前相关检查一直是阴性，因此将思路转向了遗传因素。经过仔细问询，医生发现男孩的母亲、小姨、外婆均有关节异常，并且其母亲和小姨在20多岁时发作双眼葡萄膜炎。角膜病科邀请了眼底病科医生一同会诊，确认有家族遗传史后，眼底病科副主任医师吴培培高度怀疑男孩患有Blau综合征，建议男孩做基因检测明确病因。

　　半个月后，基因检测结果出来了，证实了医生们的猜想：这一切的病变，均因Blau综合征所致！这么多年，男孩的疾病终于找到了“元凶”。

　　据了解，Blau综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，通常在4岁之前发病，最常见的症状为关节和皮肤受累，在7-12岁之间出现眼部症状。部分患者有发热史。眼部表现有全葡萄膜炎、角膜云翳，虹膜睫状体炎、青光眼、白内障、前缺血性视神经病变、囊样黄斑水肿、视网膜炎等。非典型Blau综合征包括心血管、神经系统、肾脏、肠道以及其他器官受累。

　　多学科会诊制定治疗方案

　　精湛手术助力男孩改善视力

　　明确病因后，青岛眼科医院组织了一次全院疑难病症讨论。谢立信院士和角膜病科、青光眼科、眼底病科、白内障科等多学科专家共同为男孩的下一步治疗制定方案。药物治疗对于男孩改善视力意义已然不大，经过和家属的沟通，男孩选择手术改变现状。

　　“当时就感觉有希望了，孩子有救了，非常感谢青岛眼科医院的专家和医生们。孩子很想看到这个世界，所以我们坚决选择手术。”男孩父亲介绍。

　　据悉，此次联合手术包括穿透性角膜移植和白内障摘除，白内障方面将根据术中情况而定。由于男孩全身均有病变，术后很可能引发眼睛内的炎症风暴，于是，青岛眼科医院医生建议男孩先去综合医院检查评估，全身炎症控制稳定后再行手术。在打了5针免疫抑制剂后，7月10号，男孩重返青岛。7月11号，谢立信院士亲自为男孩进行了手术，术中发现小伙晶体轻度混浊，可以暂不行白内障手术。经过一个小时的精细操作，最终顺利移植了新的角膜。

　　术后，男孩右眼视力从0.02逐渐提高，出院时达到了0.12，男孩家属非常满意。

　　8月1日，角膜病科程钧副主任医师为男孩复查，情况显示良好。

　　“是谢教授和专家们让孩子回到了正常生活，孩子的人生有希望了，前前后后医生们为我们付出了很多，我们非常感动、感激，以后孩子也会好好治疗，好好生活！”男孩父亲激动地说。