德州市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科主治医师王雪

　　为提高出生人口素质、减少出生缺陷，目前，国家已经建立起完善的出生缺陷三级防治体系，其中产前筛查与产前诊断是出生缺陷的二级预防措施。下面，德州市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科主治医师王雪就带大家了解一下产前筛查与产前诊断技术及需做产前诊断的高危人群。

　　“出生缺陷的二级预防策略主要包含产前筛查与介入性的产前诊断技术。”王雪讲解，产前筛查包含孕妇外周血血清学产前筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（无创DNA筛查）。血清学产前筛查主要针对胎儿21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷进行风险检测，孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查主要针对21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征这三项疾病的风险进行检测。

　　“介入性产前诊断技术主要包括两种，第一种是在孕早期，孕11-13+6周进行绒毛膜穿刺，第二种是在孕中期，最佳孕周孕16-22+6周进行羊水穿刺。”王雪介绍，绒毛膜穿刺是在超声引导下，经腹提取胎儿的绒毛组织，从而进行遗传学的相关检测。羊水穿刺同样是在超声引导下，经腹抽取羊水，对胎儿的羊水细胞进行检测。这两项技术都是针对胎儿进行遗传学检测，从而明确胎儿是否患有遗传学的疾病，包含染色体疾病或者是单基因遗传病，从而做到早发现、早诊断，预防出生缺陷患儿的出生。

　　哪些人群需要做介入性产前诊断呢？

　　1.高龄孕妇，预产期年龄≥35周岁；

　　2.产前筛查提示高风险异常者，如血清学筛查高风险或是无创DNA筛查高风险；

　　3.夫妇一方为染色体异常携带者，例如染色体的平衡异位倒位等；

　　4.曾经生育过或妊娠过染色体异常的胎儿；

　　5.孕妇为某种x连锁隐性遗传病基因的携带者；

　　6.曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者；

　　7.产前影像学检查提示胎儿罹患染色体疾病风险增高者。（孙新爱 孙星）