大众网记者 孙淼 济南报道

　　在世界的许多地方，生活着这样一群人，他们的身体里藏着错误的“基因代码”，也因此，他们中，有人因代谢异常逐渐失去行动能力，有人因微量元素沉积致使脏器衰竭，还有人因无法分解某种物质，连吃一口普通食物都可能致命……他们就是“罕见病”患者，目前，全球有约3.5亿名患者在与罕见病顽强抗争，在病痛中努力生活。

　　世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065％—0.1％之间的疾病或病变。相较于常见疾病，日常生活中“罕见病”的可见度仍相对较低。2025年2月28日是第十八个国际罕见病日，主题为“不止罕见”，呼吁让更多人不止看到罕见病，更应该通过早筛、早诊、早治，让更多孩子病而不残，提高生活质量。再微弱的生命之火，都值得被千万人的目光照亮。

　　“无害”的胎记竟是罕见病

　　11岁，天真烂漫的年龄本该有着最快乐的童年。爱漂亮的女孩乐乐（化名）却因为惧怕梳头发时可能碰到后颈部的肿瘤引起剧痛，而剪成了大家称之为的“小子头”。

　　从出生起，乐乐身上就散布着几块儿浅棕色的斑块，像撒了咖啡粉的牛奶渍。一直以为这是普通的“胎记”，起初乐乐的家人并未在意。但随着乐乐长大，后背部、双腿、枕部都出现了肿物，通过影像检查也发现了乐乐盆腔深处的肿瘤。辗转多家医院，通过完善相关检查，乐乐在山东大学齐鲁医院被确诊为1型神经纤维瘤病。

　　“1型神经纤维瘤病（NF1）是由 NF1 基因突变引起的常染色体显性疾病，该病是可累及皮肤、骨骼、神经等多系统的慢性综合征，多在儿童期发病。临床表现为皮肤多发牛奶咖啡斑、雀斑、虹膜错构瘤、骨骼畸形和认知功能障碍等。1型神经纤维瘤病是一种罕见病，对患者造成的痛苦较大，甚至影响功能和智力发育。”山东大学齐鲁医院小儿外科主任李爱武教授介绍道，过去对这种病的治疗存在某些局限性，如：手术后仍有可能复发，或有些部位涉及重要神经血管无法手术，术后没有其他治疗方法等。令人稍感欣慰的是，随着医学的不断发展，通过大量研究，如今，1型神经纤维瘤病除手术外，已有药物可进行治疗。

　　据了解，罕见病是指发病率非常低的疾病，约80％的罕见病是由于遗传缺陷引起的，又因只有不到1%的病有治疗方法而被称为“孤儿病”。近年来，罕见病的诊疗越来越受到社会的关注，我国分别发布了两批罕见病目录。第一批罕见病目录包含了121种疾病，第二批罕见病目录新增86种罕见病，疾病总数达到207种。

　　“山东是总人口过亿的人口大省，儿童占总人口17%左右。约50%的罕见病都是从儿童期开始发病的，尤其是很多孩子在婴儿期或幼儿期已经出现症状。”山东大学齐鲁医院儿内科副主任张爱军教授表示，罕见病虽然因患病人数较少，但其实大部分与儿科密切相关，只是有些疾病进展到严重阶段才会去成人科就诊。

　　诊疗模式正从单打独斗转向综合诊疗

　　罕见病并不“罕见”，与在山东大学齐鲁医院治疗的其他罕见病患者一样，在多学科会诊后，李爱武综合专家团队意见，为乐乐制定了适合的治疗方案，体表的纤维瘤进行手术切除，盆腔深部纤维瘤考虑进行药物治疗。

　　“如今，罕见病的主要治疗模式已从过去的单打独斗转向MDT团队合作，这种多科室协作能够减少患者的就诊时间。”据李爱武介绍，以1型神经纤维瘤病为例，其诊疗可涉及儿内科、小儿外科、皮肤科、神经外科、神经内科、影像科等科室，甚至基础基因研究的专家也会参与其中，因此，从诊断到治疗“一站式”“线条式”的就诊模式是对治疗效果最好的方式。

山东大学齐鲁医院举办儿童I型神经纤维瘤病多学科义诊活动，小儿外科主任李爱武教授、儿内科副主任张爱军教授分别进行健康讲座。

　　据悉，为了进一步提高对1型神经纤维瘤病的诊疗水平和救治效率，齐鲁医院1型神经纤维瘤病多学科专病门诊于2024年12月正式成立，诊疗模式得到不断完善。“现在，我们有门诊多学科团队，也有住院多学科团队。门诊由首诊医师负责，谁接触患者，可召集相关科室进行会诊。住院的罕见病患者时间相对充裕，我们会尽量请教授、副教授以上级别的专家会诊讨论。”李爱武如是说。

　　值得一提的是，2月14日，“山东大学齐鲁医院罕见病综合服务中心”揭牌仪式举行。记者了解到，该服务中心可整合医院、公益组织等优势资源，使罕见病患者在医院能够“投医有门、治疗有效、管理有序、救助有方”，为罕见病患者提供专业的“有温度”的诊疗服务。

　　让每一个“罕见”的生命都被温柔以待

　　正如前文所述，约50％的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，这类疾病若被误诊或延误，可能导致终身残疾甚至死亡。但许多基层医院缺乏诊断能力，患儿辗转多地、耗时数年才能确诊，错过黄金治疗期。因此，罕见病防治在儿童时期就筑牢防线便尤为重要。

　　“我认为，我国罕见病的发病情况与医疗资源有一定关系。”张爱军表示，在医疗资源丰富的地区，医院、医务工作者对罕见病的重视程度更高，就诊率和公众认知度及就诊率较高，因此检出率也更高。相反，在医疗资源相对匮乏的地区，发现的病例比例较低，且往往是重症病例，错过了最佳治疗时间。

　　对此，李爱武认为，基层医院的医生需要认识罕见病。首先就需要医生自身学习，也需要治疗罕见病的医生进行科普宣传。了解罕见病后，如果基层达不到治疗条件，可转诊至上级医院。齐鲁医院通过打造较为完善的转诊体系，建立省内外的专科联盟，齐心协力，共同推动罕见病的诊疗。

　　“与常见病相比，罕见病受关注的人群较少，但对患者生命健康、生活质量的影响极大。我们也非常希望政策对罕见病有一些倾斜，如提高罕见病的报销比例，或设立专项基金等，专门针对罕见病提供支持。”张爱军呼吁，全社会关注罕见病，每一个“罕见”的生命都应被温柔以待。