蓝信强，威海市医疗卫生首席专家，威海市妇幼保健院医学遗传科主任。

　　2008年开展羊水、绒毛染色体检查；2009年新生儿遗传代谢性疾病“两病”筛查拓展为“四病”筛查；2010年开展荧光原位杂交技术（FISH)；2014年购进串联质谱仪，在“四病”筛查基础上增加40多个病种；2015年在威海市率先开展药物基因组及肿瘤靶向用药基因检测等分子检测项目……

　　这是威海市妇幼保健院医学遗传科近些年来成功落地的一项项先进检测技术。说到“降低新生儿出生缺陷率”，从国家到地方，都是一项非常重要，且刻不容缓的任务，而威海的这个重担，是威海市医疗卫生首席专家、市妇幼保健院医学遗传科主任蓝信强牵头挑起来的。自2008年起，从一项项新技术的落地，从领域空白到威海拥有唯一一家开展产前诊断技术的实验室，这背后，是蓝信强带领团队漫长且艰辛的科研工作累积。10多年来，已经有数个国内外先进检测技术成功在威海落地。

　　项目一年一个 努力实现无“陷”未来

　　细胞、分子、基因……相比于临床“看得见”的诊断治疗，蓝信强的工作领域大多“看不见”。虽然同样身穿白大褂，但他更像是新生命降临世界之前的“安检员”。

　　孩子是家庭的希望，生育一个健康的孩子是每个家庭的共同期盼。在一个家庭中，一旦孩子的健康出现问题，这个家庭将会背上沉重的负担，本该幸福的生活也会蒙上一层阴影。

　　“每个人的基因都不是十全十美，伴随着遗传和变异，总会有一定缺陷。”蓝信强认为，这些缺陷基因由于遗传方式不同，有的虽然携带了但并不一定致病，但再小的“一粒沙”落在个体层面，也可能成为家庭的一座大山。

　　“以普通人最为熟知的唐氏综合征为例，通常来说患病概率大约1/750。按照威海市年平均分娩量2万人计算，每年就要有四五十个家庭要面对这些困扰。”蓝信强说，某些遗传病在孕期和新生儿早期都缺乏特异性表现，只能借助实验室检测诊断，及早干预，及早治疗。

　　针对于此，2008年，蓝信强牵头开始了产前诊断实验室的建设。他凭着专业和兴趣，在边建设边做实验中，很快便完成开展了羊水和绒毛染色体检查。2010年又率先开展了荧光原位杂交技术，带动全市产前诊断工作走出“第一步”。

　　2012年，蓝信强着手开展遗传性耳聋分子检测项目。项目落地后，针对听力障碍的人群，免费开展基因检测，并增加宣传普及度，随后还在全省率先实现了育龄妇女遗传性耳聋基因免费筛查。

　　“在发展迅速的生命科学领域，只开展一个或者两个项目的检测，永远跟不上时代的发展。”在工作上永不满足的蓝信强，还为自己制定了目标：每年都要筹划一个项目，并推动其落地。

　　2014年9月，经过前期综合论证，蓝信强在原来四病筛查的基础上又增加了40多个新生儿遗传代谢性疾病的筛查。对筛查出的遗传代谢性疾病可疑病例及早确诊，并对患儿进行早期治疗和干预，以此提高出生人口素质。

　　自此，威海市遗传病检测工作成果一个接一个。2015年，蓝信强又在威海市率先开展药物基因组基因检测及叶酸代谢能力基因检测、Y染色体微缺失等分子诊断项目，并先后设立遗传代谢病门诊、罕见病门诊、遗传咨询门诊，为有需要的家庭提供专业诊疗和咨询服务；2017年在山东省率先开展育龄妇女遗传性耳聋基因筛查；2020年，又开展了孕妇外周血胎儿游离DNA检测及产前染色体非整倍体和基因微缺失检测（Bobs）；2023年开展染色体微阵列分析检测项目……

　　这些技术的不断开展，实实在在减轻了社会和家庭的负担，出生缺陷防控工作取得了明显成效。

　　发展从无到有 用心当好母婴守护者

　　由于工作需要，2008年蓝信强调入市妇幼保健院工作，筹建威海市产前诊断中心实验室。

　　刚开始时，一张简易的桌子、一张与中国医学遗传学国家重点实验室老师的合影，这里就是他工作的办公室。

　　没有人、没有设备，一切从零开始……回忆过去，可以说，医院医学遗传科是在一片空白的情况下筹建起来的。然而喜欢挑战自我的蓝信强，毅然投身其中。而且作为威海市唯一一家开展产前诊断项目的实验室，成立之初，就承担起了威海市及周边地区遗传性疾病的产前诊断工作。

　　产前诊断是一项复杂且责任重大的工作，细胞培养及报告发放都需要时间。但是由于人手不足，发报告时间相对较长，加班加点都是常事。“虽然累，却很充实，感觉有用不完的力气。既然医院把这么重要的任务交给我，我就得尽最大的努力把它做好。”凭着这股韧劲儿，实验室在短期内就形成了良性运转机制，大大缩短了发报告的时间。

　　乘胜追击，蓝信强发挥专业优势，按照计划一项项工作有条不紊地开展了起来。如今，经过10多年的发展，蓝信强已不再是“单兵作战”，他组建了一支包括博士、硕士在内共13人的高层次技术团队，为威海构建出生缺陷防控三级预防体系打下了坚实基础。

　　不仅如此，威海市妇幼保健院医学遗传科也成为了威海市级重点专科，是全市唯一一家经省卫健委评审确定、具有产前诊断和新生儿遗传代谢性疾病筛查资质的医疗机构，担负着全市出生缺陷防控的重任。

　　不同于其他检查报告，医学遗传科的临床报告不是直观的数字，更像是由许多特殊编码构成的一幅“画”——哪里有缺失，哪里不正常，一旦出现疏忽差错，后果都是非常严重的。因此，不断学习总结和创新提升，就成为了蓝信强自工作以来一直坚持的习惯。

　　每周四的内部“知识分享会”就是其中一项，分享会上，团队成员按照排序登台“讲课”，分享自己一段时间以来工作当中的经验或新掌握的知识。

　　在开展好日常工作的同时，蓝信强还不断在科研方面下功夫。多年来，他以第一作者和通讯作者身份发表学术论文80余篇，其中SCI论文7篇，中华级文章70余篇。以首位完成人研究的课题获山东省科学技术进步三等奖1项，并兼任青岛大学临床教授、中国妇幼保健协会临床诊断与实验学分会委员。

　　蓝信强还主持搭建了威海市出生缺陷防控信息平台，对全市出生缺陷数据进行实时监测。目前，全市的血清学产前筛查、无创DNA检测、遗传性耳聋基因筛查、新生儿遗传代谢病筛查均实现了信息化管理，实现了孕产妇及家属手机端自助查询报告。

　　筑牢“三道防线” 把好人生健康关口

　　随着现代医学和生物学技术的发展，越来越多的罕见病被认识，在疾病的诊断、康复、治疗方面都有了很大提高。威海市还因此成立了罕见病质控中心，进一步推动全社会更加关注罕见病和罕见病群体。作为威海市罕见病质控中心挂靠单位，临床上，威海市妇幼保健院充分发挥自身在遗传咨询、基因检测等方面的优势，助力罕见病的早期诊断、早期发现、早期治疗，从而让罕见病患儿能够和正常儿童一样健康成长，将来融入社会的正常生活和工作中。

　　近年来，威海罕见病诊疗水平不断进步，大众对于罕见病的关注程度逐年增加。罕见病的早期诊断、早期发现、早期治疗逐渐成为全社会共识。威海还在全市范围内开展新生儿遗传代谢性疾病筛查和高危孕妇产前诊断免费新项目，在全市原有新生儿“四病”免费筛查基础上，新增运用新生儿串联质谱筛查技术筛查的48种遗传代谢性疾病，将新生儿遗传代谢性疾病筛查扩展到50多种。“截至2023年底，我们共对13万左右新生儿进行了足底血遗传代谢性疾病筛查，确诊阳性患儿400多例，大部分患儿都能够通过有效干预和治疗，像正常孩子一样健康成长，将来上学、工作都不受影响。”蓝信强说。目前，威海市实施出生缺陷三级预防策略。“新生儿疾病筛查仅仅是三级预防，主要目的是早发现、早诊断、早治疗，避免致残、致死等情况的发生。另外还有婚前、孕前体检、遗传咨询等一级预防和产前筛查及产前诊断的二级预防措施，很大程度上能够避免罕见病患儿出生。”蓝信强说，威海关于罕见病防控方面的很多利民政策已经走在全省的前列，希望通过医患携手和全社会的共同努力，可以从源头降低罕见病的出生率和致残率，从而造福家庭、造福社会。从事出生缺陷防控工作三十多年，蓝信强默默守护着全市众多家庭的幸福——他带领团队将先进的基因检测手段与专业的遗传咨询有效应用于临床实践，使得全市出生缺陷率大大降低，守住了众多家庭的健康和幸福。“从事遗传学工作，我深感出生缺陷防控工作责任重大，时刻告诫自己和身边年轻同事，要慎重对待每一份诊断报告。在工作中也要不断学习国内外新技术新方法，提高专业技术水平，努力为提高全市的出生人口和出生素质作出应有的贡献。”蓝信强表示。