义诊活动预告

世界唐氏综合征日

时间：3月21日上午10：00-11：30，

地点：滨医附院门诊二部一楼大厅。

滨医附院产科、产前诊断中心相关专业医护专家将免费为广大群众提供唐氏筛查等出生缺陷的咨询服务。同时，孕妇学校还将同步进行线上科普讲座，特邀国内知名专家详细讲解什么是唐氏综合征，为什么要进行产前筛查，如何进行产前筛查等相关知识，欢迎大家前来咨询。

您听说过“唐宝宝”吗？

3月21日，是“世界唐氏综合征日”，对于平常人来说，这一天可能只是个普通的日子，然而对于唐氏综合征患者及其家庭来说，却是个永远铭记的数字。          

2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”，寓意唐氏患者所具有的独特性——21号染色体三体。我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，每年约80~120万“唐宝宝”降生。

Q1

什么是唐氏综合征？

正常人的细胞中有23对染色体，每对包含2条染色体，共计46条染色体。唐氏综合征即21-三体综合征，比正常人多了一条21号染色体，有47条染色体，是人类最常见的，也是人类第一个被确认的染色体病。因其主要临床表现为智力低下，有典型的面部特征，故又称先天愚型。他们的智力、体能发育就比一般人迟缓，平均寿命为30－40年。

Q2

唐氏综合征都有哪些症状和体征呢？

1.特殊面容体征

眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻梁低平，外耳小，舌小，常伸舌在外，流涎多。身材矮小，面部扁平，头小而圆、颈部短而宽，还会出现智力落后，生长发育迟缓等症状。

2.智能落后

智能落后是唐氏综合征最突出、最严重的表现，患儿智商通常在25～50之间，绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍，随着年龄增长越发明显。语言、记忆、抽象思维等能力均会受损。

3.语言发育障碍

患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清；口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。

4.行为障碍

21-三体综合征患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为。

5.运动发育迟缓

可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳，需要养育者有耐心地反复训练。

6.体格发育落后

身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。四肢短，韧带松弛，四肢关节可过度弯曲。手指粗短，小指向内弯曲。动作发育和性发育均延迟。

7.伴发其他异常

约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形，视力障碍，甲状腺功能低下。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率增高10%～30%。

Q3

究竟什么原因导致了唐氏综合征的发生呢？

发病机理主要是因为发生减数分裂形成配子（卵子95%，精子5%）时染色体分离异常，或受精卵有丝分裂时21号染色体不分离。

孕妇高龄是唐氏综合征重要的危险因素，发病风险随着孕妇的年龄增加而增加，产时年龄≥35周岁发病概率显著增加。目前研究表明高龄孕妈妈、卵子老化是唐氏综合征产生的重要原因。其他病因有致畸物质（放射线、化学药物、毒物等），疾病（妊娠期病毒感染、肝炎、自身免疫性疾病），遗传因素等。

Q4

唐氏综合征是否可以在出生前预防呢？

唐氏综合征的发生不仅给患儿本人带来极大的痛苦，而且对家庭和社会都会造成沉重的负担，目前没有有效的治疗方法，因此预防就显得格外重要。唐氏综合征的发生具有一定的随机性和偶然性，因此每一位孕妇都应该进行产前筛查。

Q5

都有哪些方法可以筛查唐氏综合征呢？

1.胎儿颈项透明层检测

一般孕11-14周检查。是产前筛查胎儿染色体异常的有效方法之一。

2.唐氏筛查

唐氏筛查是通过化验孕妇血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。一般准确率达70~80%。

3.无创DNA产前筛查技术

无创DNA产前筛查技术是采集孕妇10ml血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

介入性产前诊断技术

需要强调的是，“唐筛”和“无创”，都属于筛查手段，而不是确诊。因此，产前筛查结果为高风险的孕妇或者是35岁以上高龄孕妇，需接受羊水穿刺，通过细胞培养染色体核型分析来确诊。

滨医附院产前诊断中心

地址：滨医附院门诊二部3楼。

门诊时间：周二上午8：00-12:00（一楼产科门诊三诊室）；周五全天（三楼产前诊断中心）。

电话：0543-3256796，3256776。

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