德州市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科副主任闫磊

　　唐氏综合征也称作先天愚型，是一种染色体病，是由于第21号染色体比正常人多了一条，又称“21-三体综合征”，它是染色体病最常见的一种，其主要特征为严重智力障碍、体格发育迟缓和特殊面容等。那么，我们该如何预防唐氏综合征?德州市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科副主任闫磊为您解答这一问题。

　　“最近，优生遗传门诊接诊了一位42岁的产妇，产妇产后3个月，发现婴儿不太正常，婴儿面部发育特殊，且各方面的发育水平也比不上正常婴儿。”闫磊说，经抽血进行染色体检测后确诊，婴儿患有唐氏综合征。“产妇在怀孕4个月时，医生建议去做羊水穿刺产前诊断，但孕妇认为没有生育过异常孩子，也没有遗传病家族史，于是拒绝了检查。”

　　唐氏综合征患儿是由携带遗传基因的染色体数量出现异常造成的，其发生具有偶然性、随机性，且毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史，所以每一对健康夫妇都不能排除生唐氏儿的风险，生唐氏儿的几率会随着孕妇的年龄递增而升高。闫磊介绍，唐氏儿的症状有眼距较宽、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦、舌常伸出口外、流涎多、外耳小、硬腭窄小、智能较正常儿童低、发育迟缓等表现，约30%患儿伴有先天性心脏病等畸形。目前，对唐氏综合征还没有有效的治疗手段，患儿因智力低下，长期需要有人照顾，多种终生疾病需要长期治疗，给家庭造成极大的经济负担。

　　闫磊在此提醒，通过产前筛查和产前诊断，唐氏综合征在孕期是完全可以发现的。“通过抽孕妈妈的血，就可以发现胎儿的患病风险，如果患病风险高，就要做进一步的羊水穿刺来进行产前诊断，确定是否患病。”

　　(李磊 范帅 李红)