德州市妇幼保健院儿保科副主任胡书新

　　新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。那么，新生儿疾病筛查可以检查多少种疾病?孩子出生后看起来很健康，还需要参加新生儿疾病筛查吗?德州市妇幼保健院儿保科副主任胡书新为您解答这一问题。

　　“一般而论，新生儿疾病筛查可以检查30多种遗传病，具体病种因筛查地区不同而异。”胡书新解释道，根据我国《母婴保健法》及《山东省新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目实施方案》，德州市己开展了先天性甲状腺功能低下,苯丙酮尿症,先天性皮质增生症以及蚕豆病四种疾病的免费筛查，并根据地区病种发病率实际情况，于2015年，启动开展运用串联质谱技术进行其它48种遗传代谢病的筛查。患病儿童均在我中心得到了积极有效的治疗。

　　“经常有家长问，孩子出生后看起来很健康，还有必要参加新生儿疾病筛查吗?这是有必要。”胡书新讲解道，大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现，一般要到6个月后才出现疾病固有的临床症状，并会日趋加重，一旦出现疾病的临床症状，表明疾病已进入晚期，即使经过治疗，智力也会低下且难以恢复。相反，若能在出生不久后发现疾病，确诊治疗，极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。

　　“在家庭中一向没有先天性遗传病的子女，也有必要参加新生儿疾病筛查，”胡书新说道，虽然这些遗传病很少见，但有些一直都很健康且无家族病史的家庭也很有可能产生遗传缺陷的子女。“有的家长在收到复查通知后，会担心孩子是否得了某种疾病，这是不一定的，”胡书新告诉大家，通知复查有多种原因，最常见的原因是第一次的血样数量不足，无法完成全部试验，为了完成全部试验需要再次采血，这并不能说明孩子患病。当然，也可能发现第一次试验有问题，但又不能下最后结论，为慎重起见，不得不重做一次试验。一般而论，只有在重复试

　　验异常时，医生才考虑有重新评价的必要。总之，如果一旦收到复查通知，要尽快带孩子去复查，以便孩子及时确诊，治疗越早，后遗症越少。

　　(李磊 范帅 李红)